A distonia é um distúrbio do movimento que causa contrações musculares involuntárias . Essas contrações causam torções e movimentos repetitivos. Pode ser devido a uma mutação genética, um distúrbio ou uma droga. Portanto, algumas pessoas herdam essa condição. No entanto, outros desenvolvem como resultado de outra doença.

É relativamente comum na criança. Segundo a Sociedade Espanhola de Neurologia (SEN), a distonia é o terceiro tipo de distúrbio do movimento mais comum na infância. Neste artigo explicamos o que é e como diagnosticá-lo

Tipos de distonia na infância

De acordo com quantas partes do corpo afetam: focal, segmentar, multifocal ou generalizada. Além disso, são classificados de acordo com sua causa:

Distonias hereditárias (primárias)

Eles são o grupo mais importante na infância. Eles são diagnosticados pelo seu defeito genético específico. Entre estes, destacamos:

  • Distonia generalizada isolada: caracteriza-se por não estar associada a outros sintomas neurológicos. O gene mais frequentemente alterado é o gene DYT1. A idade média de início é aos 12 anos. É importante saber que a maioria dos sintomas ocorre nas pernas
  • Dystonia sensível à dopa: também chamada de doença de Segawa. É um dos poucos que podem ser tratados. Começa por volta dos 6 anos, com distúrbio de marcha. É mais frequente em meninas. Além disso, os sintomas flutuam durante o dia

Distonias transitórias do desenvolvimento

  • Distonia infantil benigna: é observada em bebês de 3 a 8 meses. O desenvolvimento psicomotor da criança não é afetado. De fato, o quadro geralmente retorna espontaneamente ao ano de vida.
  • Torcicolo paroxístico benigno: não é freqüente. Podem estar associados ao vômito e instabilidade da marcha. No entanto, geralmente melhora após cinco anos de vida.

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As distonias degenerativas hereditárias

são produzidas por mutações genéticas envolvidas no metabolismo. Eles são muito mais complexos. Doenças notáveis, como a doença de Lesch Nyhan e a doença de Niemann Pick

As distonias secundárias

são as produzidas por outras patologias subjacentes. Podem ser devido a infecções, tumores, defeitos estruturais, toxinas, drogas, etc. Consequentemente, esta causa deve ser identificada e tratada

Diagnóstico da distonia

 Sinapses

Primeiro, as distonias secundárias devem ser excluídas. Para isso, uma história clínica detalhada, estudos toxicológicos e de neuroimagem . Os exames de imagem incluem tomografia computadorizada e ressonância magnética

Estudos metabólicos complementares e genéticos também devem ser realizados. De fato, o diagnóstico é complementado pela realização de um eletromiograma e eletroneurograma . Assim, você pode definir o prognóstico e tratamento

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Tratamento da distonia

Primeiro, para distonia generalizada são administrados anticolinérgicos. ] Alguns deles são triexifenidil ou benzotropina. Eles reduzem os espasmos bloqueando os impulsos nervosos específicos.

No entanto, apresentam inúmeros efeitos colaterais. Estes incluem confusão, sonolência, boca seca, visão turva, tontura e assim por diante. Um ansiolítico leve, como o clonazepam, também é geralmente administrado. Se a distonia generalizada for grave ou não responder a medicações, a estimulação cerebral profunda pode ser realizada

Crianças com distonia sensível a dopa melhoram visivelmente quando tratadas com levodopa mais carbidopa . Se uma ou algumas partes do corpo são afetadas, a toxina botulínica pode ser injetada nos músculos hiperativos. Ela enfraquece a contração muscular, mas não afeta os nervos

Conclusão

É importante consultar o pediatra se você notar movimentos musculares involuntários em seu filho. Você pode ter um distúrbio do movimento, como distonia. Geralmente, desaparece após alguns meses sem sequelas. No entanto, não devemos subestimá-lo. Distonias que continuam na idade adulta podem produzir incapacidade

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