É possível prever a evolução de sua doença cardíaca, adotar um tratamento preventivo para atrasar ou evitar complicações futuras e redirecionar suas atividades esportivas e profissionais.

Vários especialistas conseguiram identificar e tratar doenças cardíacas no ambiente familiar, graças ao estudo de mutações no DNA . Logicamente, se um jovem membro da família morre repentinamente de uma doença cardíaca, é normal o mais recomendável para prevenir é conhecer a origem dessa doença cardíaca e verificar se outros parentes podem ficar expostos a mesmo problema.

Dessa forma, aumentam as chances de adiar ou evitar possíveis complicações futuras. Este serviço é oferecido pelo Hospital La Luz localizado em Madri, desde novembro do ano passado, o centro tomou a decisão de lançar a Unidade de Cardiopatias da Família Adulta . Isso também é dirigido pelo cardiologista clínico Marcos García Aguado responsável por identificar as mutações genéticas responsáveis ​​pelo desenvolvimento de doenças cardiológicas conhecidas como doença cardíaca familiar . E não apenas isso, ele também aconselha e estabelece a terapia apropriada para cada um de seus pacientes.

Essas patologias, que se desenvolvem devido a alterações no DNA, podem ser herdado por diferentes membros da mesma família. Essa capacidade de transmissão para a prole leva os especialistas a estudar, não apenas o indivíduo, mas também os diferentes membros da família, a fim de detectar outros possíveis afetados. As cardiopatias familiares causam diferentes tipos de alterações no funcionamento do coração, seja no nível estrutural, isto é, naquelas que afetam o coração macro e microscopicamente, ou em sua atividade elétrica, como é o caso das canalopatias .

Como explicado pelo Dr. Marcos García Aguado, essas doenças cardíacas são frequentemente descobertas quando os pacientes vão à clínica após a morte de um familiar próximo. "Tivemos o caso de uma pessoa que morreu de morte súbita. Provou-se que ele tinha uma doença cardíaca estrutural e já identificamos cinco membros da família" comenta o especialista e líder da unidade.

Nesses casos, os parentes são aconselhados e informados sobre como o estudo genético deve ser feito para confirmar se eles possuem ou não a alteração genética. No entanto, é necessário esclarecer que isso não significa necessariamente o desenvolvimento da patologia. Esses estudos genéticos são realizados em laboratórios Health Diagnostics, uma unidade especializada do grupo Quirónsalud no gerenciamento de serviços de diagnóstico clínico. "Se percebermos que o membro da família não tem a mutação do caso principal, sabemos que eles não desenvolverão a patologia e, portanto, não é necessário que o paciente continue as revisões, eliminando o estresse e a ansiedade", diz ele. Dr. García Aguado.

A identificação dessa alteração também pode prever seu desenvolvimento evolutivo, bem como estabelecer uma série de medidas ou tratamentos para retardar ou evitar complicações futuras, mesmo antes do desenvolvimento dos sintomas. "Um dos cinco pacientes teve um desfibrilador, um dispositivo implantado para evitar o risco de morte arritmogênica quando uma série de requisitos é atendida."

Outra de suas aplicações é oferecer conselhos sobre relação ao planejamento familiar ou ao esporte ou atividade profissional. "Existem algumas doenças", explica o Dr. García Aguado, "do grupo de doenças cardíacas da família em que atividade física intensa não deve ser recomendada. Isso faz com que a atividade de algumas pessoas ou mesmo sua profissão deva ser orientada e, quanto mais cedo o fizermos, melhor. "

 Foto de uma sessão de grupo do Hospital La Luz @Quiron

Nem sempre é possível identificar a alteração genética, embora a porcentagem O sucesso varia de acordo com o tipo de doença cardíaca familiar. Segundo a Dra. García Aguado, "nesses casos, precisamos fazer um acompanhamento de todos os parentes. Embora a mutação não tenha sido identificada ou tenha uma importância incerta, devemos continuar estudando o restante dos parentes. do ponto de vista clínico e utilizando técnicas de imagem, bem como acompanhamento até idosos, tanto o paciente indexado, aquele que acompanha a doença, quanto os demais. Consiste, especificamente, em duas partes. Por um lado, a unidade de cardiopatia pediátrica para adultos e famílias, dirigida pelo cardiologista pediátrico, Constancio Medrano, que trata da área relacionada às crianças. E, por sua vez, este é integrado ao próprio serviço de cardiologia, dirigido pelo médico Roberto Martín Reyes . "Isso nos permite que os colegas que fazem consultas gerais de cardiologia identifiquem os pacientes que podem ser subsidiários de um estudo familiar ou possam ser afetados por uma doença cardíaca familiar e os encaminhem à unidade", diz García Aguado.

Foi criado no final de 2018 e ainda é cedo para oferecer dados sobre os resultados de saúde desses pacientes. No entanto, com este serviço, diz o Dr. Aguado, " estamos nos movendo mais em direção à excelência porque o estudo genético deve ser oferecido aos pacientes nos quais está indicado. Por sua vez, permite tratar melhor certas patologias e antecipar problemas, dando ao paciente recomendações importantes sobre seu comportamento, assim como o resto da família. "

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