As anomalias congênitas podem causar incapacidades crônicas de alto impacto e até a morte. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), 94% dos defeitos congênitos ocorrem em países de baixa e média renda.
A mesma entidade relata que a cada ano 303.000 recém-nascidos morrem em todo o mundo por causa de as anomalias congênitas. Infelizmente, em 50% dos casos, não é possível estabelecer a causa do problema
.
A maioria das anomalias congênitas tem um prognóstico melhor se forem detectadas precocemente Atualmente existem métodos para descobrir esses defeitos antes do nascimento ou para dar-lhes uma abordagem adequada em recém-nascidos.
O que são anomalias congênitas?
Alguns bebês têm problemas na formação de diferentes partes do corpo quando ainda estão no útero. Isto leva a malformações ou disfunções. Estas são chamadas de anomalias congênitas
Em sentido estrito, as anomalias congênitas são definidas como alterações na conformação ou função de alguns dos órgãos do corpo. Às vezes, essas anomalias são observáveis a olho nu enquanto em outras ocasiões é necessário fazer testes para reconhecê-las.
Há mais de 4.000 anomalias genéticas conhecidas . Algumas são leves e não requerem tratamento, enquanto outras causam sérias conseqüências, inclusive a morte. É essencial detectá-los cedo para melhorar o prognóstico.
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Tipos de anomalias congênitas
Basicamente, existem dois tipos de anomalias congênitas: estruturais e metabólicas . A anomalia congênita estrutural é aquela em que há malformação ou ausência de qualquer parte do corpo. Pode ser vista a olho nu.
A anomalia metabólica congênita é aquela em que o organismo é incapaz de decompor adequadamente os alimentos para gerar energia. Na maioria das vezes a causa é desconhecida.
Exemplos de anomalias congênitas estruturais são anormalidades cardíacas espinha bífida, fissura palatina, pé torto e displasia congênita da anca. Exemplos de anormalidades metabólicas congênitas são a doença de Tay-Sachs e fenilcetonúria (PKU).
O exame físico do recém-nascido
A primeira medida para detectar anomalias congênitas é realizar um exame físico do recém-nascido . Essa revisão é chamada de "exame físico padronizado". Realiza-se rotineiramente, imediatamente depois da entrega e no terceiro dia da vida.
O exame físico do recém-nascido compreende a avaliação das seguintes partes :
- Cabeça . A forma e o tamanho do crânio e das orelhas são examinados
- Cara . Movimentos faciais, respiração e resposta a estímulos externos são revisados. Também forma e tamanho dos olhos, nariz e boca
- Tórax . A simetria do torso e os movimentos respiratórios são avaliados. Órgãos internos, particularmente o coração e os pulmões, também são auscultados
- Heart . Envolve ouvir o coração, observar o bebê amamentando, avaliar o pulso e detalhar a cor da pele.
- Abdomen . A integridade da parede abdominal é verificada. O umbigo e a virilha também são verificados
- Genitalia and anus . A conformação, micção e a primeira deposição ou mecônio são revisados
- Extremidades . Os movimentos espontâneos e a forma e composição são avaliados
- Skin . Uma cor anormal da pele é um indicador de outros problemas.
Nem todas as características marcantes são sinônimo de doença . Às vezes há características físicas incomuns que são herdadas da família e não envolvem qualquer patologia
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Testes de rastreamento
Triagem é o conjunto de testes que são prática para detectar anomalias congênitas que não são observáveis a olho nu. Também aqueles que correspondem a doenças que ainda não se manifestaram
Para realizar a triagem são realizados os seguintes testes :
- Auditivo . O objetivo é determinar se a escuta está correta. É feito com um aparelho auditivo especial na orelha do recém-nascido
- Erros inatos do metabolismo . Eles são anomalias no funcionamento químico do corpo. Sua detecção precoce permite iniciar um tratamento precoce. Eles são verificados por exames de sangue. Eles são feitos após o bebê ter comido
- anormalidades cardíacas . Um teste chamado oximetria é realizado às 24 horas de idade para validar a função cardíaca.
Os testes metabólicos são geralmente realizados por meio da coleta de uma amostra de sangue do calcanhar do bebê. Análises laboratoriais podem detectar se há doenças como hipotireoidismo congênito, galactosemia, anemia falciforme e outras
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