A síndrome de Alagille também é conhecida pelos nomes da síndrome de Alagille-Watson ou displasia arterio-hepática. É uma doença genética que afeta o coração, fígado e outros órgãos . Os primeiros sintomas se manifestam durante a infância.

Esta doença foi descrita pela primeira vez em 1969 pelo pediatra francês Daniel Alagille . Atualmente estima-se que afeta 1 em cada 70.000 crianças nascidas. No entanto, alguns autores consideram que sua prevalência pode ser de 1 em 30.000 nascimentos

O nível da gravidade da síndrome de Alagille é muito variável . Enquanto em alguns pacientes os sintomas passam despercebidos, em outros gera sérios problemas de saúde, o que pode levar a um transplante de coração ou fígado.

O que é Síndrome de Alagille?

A síndrome de Alagille é uma doença que afeta vários órgãos . Entre eles, o coração, o fígado, a espinha, o rosto, os olhos, os vasos sanguíneos e os rins. Foi originalmente chamado de falta sindrômica dos ductos biliares

Este distúrbio é causado pela mutação em um gene chamado JAGGED1 ou no gene NOTCH2 . Até 94% dos casos correspondem à mutação do JAGGED1, enquanto apenas entre 1 e 2% tem a ver com o NOTCH2. Em outros casos, a causa é desconhecida.

A característica mais característica da síndrome de Alagille é que os pacientes têm doenças hepáticas causadas por uma diminuição no número de ductos biliares.

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Causas

O gene JAGGED1 está localizado no cromossomo 20. Ele controla a formação de uma proteína chamada JAG1. Por seu turno, o gene NOTCH2 está no cromossomo 1. Quando a mutação ocorre nesses genes, o núcleo da célula é alterado .

Tudo isso leva à ativação de outros genes que afetam diretamente a célula. o crescimento e desenvolvimento de vários órgãos do corpo. Principalmente do cérebro, do fígado, do esqueleto e dos rins. Atualmente, a ciência ignora por que a mutação gera esses efeitos.

A síndrome de Alagille é hereditária dominante. Quando um dos pais tem a doença, também tem um gene normal e um gene mutado . Portanto, seus filhos têm 50% de chance de herdar a doença. Em 20% dos casos a síndrome é causada por uma nova mutação

Características clínicas

Graças às investigações realizadas desde 1969, foi estabelecido que na síndrome de Alagille existem cinco anormalidades básicas. Esse conjunto de anomalias é chamado de "critérios clássicos" e a partir disso o diagnóstico é formulado. Os componentes do critério clássico são:

  • Doença hepática. Está presente em aproximadamente 95% dos casos.
  • Doença cardíaca. Ocorre em cerca de 90% dos pacientes afetados.
  • Manifestações oftalmológicas. Eles estão presentes em uma porcentagem que varia de 76% a 95% dos pacientes.
  • Anormalidades esqueléticas. Em cerca de 80% dos pacientes, observa-se uma conformação das vértebras denominadas "asas de borboleta".
  • Características faciais específicas. Eles são leves, mas reconhecíveis. Basicamente, eles incluem uma testa proeminente, olhos afundados, nariz reto com ponta bulbosa, etc.

Também é comum ter envolvimento vascular envolvimento renal, retardo de crescimento, envolvimento pancreático e dificuldades de aprendizagem.

A diminuição do número de ductos biliares é considerada um padrão fundamental na síndrome de Alagille. Os sintomas típicos incluem icterícia, manchas oculares e xantelasmas (pequenos tumores gordurosos ao redor das pálpebras).

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Diagnóstico e prognóstico

Síndrome de Alagille é diagnosticado por um exame clínico abrangente exames de sangue e outros testes especiais. O habitual é que, quando há suspeita da doença, é ordenado, em princípio, um exame de sangue e outro de urina.

Esses exames permitem medir a quantidade de bilirrubina no sangue. Eles também oferecem informações sobre o funcionamento do fígado e dos rins. É comum pedir também uma ultrassonografia do fígado e dos rins e uma biópsia hepática.

A biópsia hepática é feita com uma agulha e permite saber se há falta de ductos biliares. Normalmente, raios-x, exames cardíacos e testes oculares também são feitos. A mutação de genes pode ser detectada por um exame de sangue .

A maioria dos pacientes com síndrome de Alagille pode levar uma vida praticamente normal . Apenas se houver problemas graves no coração ou no fígado, a expectativa de vida pode ser reduzida.

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