A síndrome de Aicardi é uma rara deterioração do sistema nervoso definida pela ausência parcial ou total do chamado corpo insensível, um tipo de ponte que liga os dois hemisférios do cérebro. Esta é uma doença muito rara e afeta quase exclusivamente mulheres. Infelizmente, não há cura, mas existem alguns tratamentos paliativos que melhoram a qualidade de vida dessas crianças.

Causas e sintomas da síndrome de Aicardi

A chamada síndrome de Aicardi está diretamente relacionada a uma alteração genética do cromossomo X para que esta doença afete principalmente meninas. Em crianças, a doença pode ocorrer naqueles afetados pela síndrome de Klinefelter, por ter um cromossomo X adicional. Nesses casos, a síndrome pode causar a morte nos primeiros meses de vida.

Principais sintomas:

  • Convulsões . Eles são caracterizados por rápidas contrações musculares, hiperextensão da cabeça e flexão ou extensão do tronco e dos braços. Esses episódios ocorrem várias vezes ao dia, desde o primeiro ano de vida.
  • Dilatação dos ventrículos cerebrais.
  • Retardo mental.
  • Lesões na retina, microftalmia.
  • Espinha bífida ou anormalidades vertebrais que pode levar à escoliose.
  • Dificuldade de comunicação e déficit intelectual variável de moderado a grave.
  • Anomalia no crescimento da caixa craniana, o diâmetro é menor que o normal.
  • Mãos pequenas.
  • Distúrbios gastrointestinais .

Tratamento da síndrome de Aicardi

O diagnóstico da síndrome de Aicardi baseia-se nas características apresentadas pelas crianças. A doença é confirmada com testes de neuroimagem, como ressonância magnética ou eletroencefalograma, que podem identificar com precisão esses problemas cerebrais.

O paciente com síndrome de Aicardi deve ser tratado exclusivamente por um médico especialista, neurologista ou neuropediatra . Assim que a síndrome é detectada, o tratamento deve ser imposto pela pessoa indicada, pois a progressão da doença pode ser mais lenta com tratamentos específicos.

O tratamento não cura a doença, mas ajuda a reduzir os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes . Medicamentos anticonvulsivantes, como carbamazepina ou valproato, são prescritos e recomenda-se fisioterapia neurológica, onde a estimulação psicomotora pode ser muito útil para melhorar as convulsões.

Entre os tratamentos recomendados está a intervenção de um fonoaudiólogo especializado. O especialista realizará uma verificação de fala e linguagem e proporá certas terapias da fala com alguns jogos e exercícios para melhorar a comunicação da criança.

A fisioterapia é altamente recomendada para melhorar a mobilidade e a saúde em geral A terapia ocupacional também pode ser usada uma vez que exerce uma influência muito positiva sobre o humor da criança.

Expectativa de vida

Infelizmente, a maioria dos pacientes, incluindo aqueles que são encontrado em tratamentos intensivos, morrem antes de atingir 6 anos. Geralmente devido a complicações respiratórias. Não houve casos em que os pacientes atingissem 15 anos de idade.

No entanto, há esperança em todas as doenças, à medida que a ciência avança e pode melhorar os sintomas e as consequências em muitos aspectos. dessas doenças raras, como a síndrome de Aicardi.

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