Publicado em 3/13/2019 14:58:00 CET

Cayetana e Celia sofrem heteroplasia óssea progressiva, com apenas cerca de 60 casos no mundo, e um grupo investiga sobre isso em Santiago

SANTIAGO DE COMPOSTELA, 13 mar (EUROPA PRESS) –

A Associação de Heteroplasia Óssea Progressiva, presidida pelos pais de dois gêmeos galegos de Lousame (A Coruña) que sofrem desta doença rara, entregaram 30.000 euros para investigar a doença. Grupo Genvip do Instituto de Pesquisa em Saúde de Santiago (IDIS). Além disso, este caso será divulgado através de um documentário sobre suas vidas.

O pai das meninas, Eduardo Agraso, entregou nesta quarta-feira no hospital Santiago (CHUS) o montante arrecadado através de atividades e oficinas organizadas pela associação. . Além disso, às 13.00 horas, o documentário 'Idêntico' do cineasta Luis Avilés Baquero, narrando o dia-a-dia dos gêmeos, foi projetado para todos os funcionários.

No evento, que foi apresentado pelo A gerente da CHUS, Eloína Núñez, Avilés explicou que "Idêntico", que foi premiado com um prêmio Mestre Mateo pelo melhor documentário, "começou como uma aproximação à realidade de uma família e acabou sendo mais".

Inicial, segundo o cineasta, era entrar no dia a dia da família de Celia e Cayetana e dar a conhecer a quem não conhece a doença, mas também a outras pessoas que convivem com esse tipo de enfermidades. No entanto, outra ideia é que o documentário serve para abrir uma linha financeira para pesquisa.

Para o cineasta, a convivência com a família "foi muito fácil, já que os pais sempre foram muito generosos". Além disso, ele conseguiu criar "um vínculo especial" com as meninas, cobrindo suas vidas não só em casa, mas também no hospital, onde eles vêm três vezes por semana ", então já existe alguma familiaridade com o pessoal"

A DOENÇA

A heteroplasia óssea progressiva é uma doença de base genética e natureza degenerativa e invalidante que consiste na formação de osso extra nos tecidos moles (músculos, tendões e ligamentos). Apenas cerca de 60 ou 70 casos são conhecidos no mundo e o de Cayetana e Celia é o único conhecido que afeta gêmeos.

Como seu pai explicou, não é comum que se manifeste antes dos cinco anos de idade. Além disso, a evolução negativa é menor no caso de Celia, "então temos que encontrar o que diferencia um do outro".

O geneticista e membro do grupo de pesquisa Genvip, Antonio, também teve um impacto sobre o último. Salas, que assegurou que é necessário saber "porque há uma evolução clínica diferente nas duas meninas e esta é uma das coisas que eles estão tentando investigar".

Em ambos os casos, Salas explicou que há uma alteração em um gene ", por isso parece ser muito simples", no entanto "não é porque a regulação desses genes é muito complexa, assim como a maneira em que é expressa."

A INVESTIGAÇÃO

O chefe da O serviço pediátrico do Complexo Hospitalar Universitário de Santiago (CHUS) e o diretor do grupo Genvip, Federico Martinón, definiram como a pesquisa é realizada através de culturas nas quais diferentes drogas são testadas.

palavras de F Ederico Martinón, "eles vêm testando o que poderia ser útil na pesquisa sem expor as meninas às drogas". Da mesma forma, "trata-se de ver se há algo novo que pode ser usado neles e também encontrar novos alvos para o tratamento, porque com os atuais não é possível resolver ou parar a doença".

Todos concordaram com a dificuldade de coletar fundos para este tipo de pesquisa, uma vez que "convencer os financiadores é muito difícil" e há uma maior consciência em casos mais generalizados, como câncer.

No entanto, Martinón indicou que neste momento eles têm "recursos, meios suficientes e pessoas para conseguir algo ", porque" o financiamento neste momento é suficiente e há muitas pessoas trabalhando na investigação ".

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