MADRID, 8 de julho (EUROPA PRESS) –

Pesquisadores do CIBERDEM no Centro de Regulação Genômica, coordenado por Jorge Ferrer, criaram um mapa tridimensional (3D) do genoma que permite localizar mecanismos genéticos associados desenvolvimento de diabetes tipo 2 (DM2).

Desta forma, os pesquisadores, cujo trabalho foi publicado na "Nature Genetics", foram um pouco mais longe na compreensão dos mecanismos moleculares que causam essa patologia e, Ao mesmo tempo, eles mostraram que é possível definir o risco genético que uma pessoa tem para desenvolver diabetes tipo 2, abrindo assim novas possibilidades para desenvolver medicamentos personalizados para seu tratamento.

Na última década, mais de 200 regiões do mundo foram identificadas. genoma humano em que existem variantes da sequência genética que aumentam o risco de desenvolver diabetes tipo 2. No entanto, na maioria dos casos, essas variantes de DNA estão localizadas em n áreas do genoma distantes dos genes, o que cria confusão sobre os mecanismos moleculares que fracassam no diabetes tipo 2 e acabam afetando as células pancreáticas que produzem insulina, o hormônio responsável pelo controle dos níveis de açúcar no sangue

Estudos anteriores desenvolvidos pelos pesquisadores da CIBERDEM, Lorenzo Pasquali e Jorge Ferrer, mostraram que muitas dessas variantes são encontradas em regiões do genoma que atuam como interruptores que ativam genes nas células do pâncreas que produzem insulina (células beta). ). Desta forma, os especialistas mostraram que as variantes genéticas que afetam o diabetes tipo 2 provavelmente não alteram a seqüência de DNA dos genes, mas atuam regulando genes em células produtoras de insulina.

No novo trabalho, cientistas criaram um mapa do genoma em três dimensões, especificamente nas células do pâncreas produtor de insulina, revelando como as regiões do genoma com variantes genéticas associadas ao diabetes tipo 2, e que estão longe de qualquer gene nos mapas unidimensionais convencionais, formam dobras que os colocam em contato com genes que desempenham um papel importante nas células que produzem insulina.

Assim, ao definir as regiões do genoma responsáveis ​​por ativar genes em células produtoras de insulina, a pesquisa também permitiu a criação de um catálogo de variantes genéticas que têm a capacidade de prever quais pessoas herdaram uma menor capacidade de produzir r insulina, que tem um risco maior de desenvolver diabetes tipo 2 e, em particular, que as pessoas estão em maior risco de desenvolver esta doença especificamente porque suas variantes afetam a secreção de insulina.

"Isso nos permite diferenciar essas pessoas de outras suscetibilidade desenvolver diabetes pode ser devido a outras causas, por exemplo, por variantes genéticas que predispõem à obesidade, ou que impedem que a insulina atue corretamente ", explicaram os pesquisadores, que garantiram que esse tipo de informação é especialmente" relevante "para a diabetes. desenvolver estratégias terapêuticas alinhadas com o novo paradigma da medicina personalizada

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