Publicado em 06/11/2018 18:26:46 CET

MADRI, 06 de novembro (EUROPA PRESS) –

Uma equipe de pesquisadores liderados por geneticistas humanos no Hospital Universitário de Bonn tem agora decifrou um novo gene responsável pela hipotricose simples, uma forma de perda de cabelo desde a infância.

Até agora, apenas alguns genes são causalmente relacionados à doença, embora agora especialistas, cujo trabalho tem sido publicado na revista "American Journal of Human Genetics", eles decodificaram mutações em outro gene que é responsável pela queda de cabelo.

Para isso, eles examinaram os genes que codificam três famílias que não têm parentesco e têm ancestralidade. diferente, observando que até oito parentes tinham mutações no gene LSS, que lanosterol sintase (LSS), uma enzima que desempenha um papel fundamental no metabolismo do colesterol, embora os valores sanguíneos dos afetados Não há mudança

"Existe uma via metabólica alternativa para o colesterol, que desempenha um papel importante no folículo piloso e não está relacionado com os níveis de colesterol no sangue", explicaram os pesquisadores.

o gene LSS não é mutado, a enzima associada está localizada em um sistema de canais muito finos nas células do folículo, o retículo endoplasmático; mas se houver uma mutação, a sintase de lanosterol também se espalha a partir desses canais para a substância adjacente, o citosol.

"Ainda não podemos dizer por que o cabelo está caindo, mas é provável que o deslocamento LSS do retículo Resultados endoplasmáticos em um mau funcionamento ", argumentaram os pesquisadores alemães, que garantiram a descoberta do gene já contribui para um melhor diagnóstico de doenças raras.

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