MADRID, 24 de setembro (EUROPA PRESS) –

Pesquisadores da Faculdade de Medicina da Universidade da Califórnia em San Diego dizem que estão se aproximando da identificação dos mecanismos do transtorno do espectro autista (ASD) e dos biomarcadores o que pode ajudar no diagnóstico precoce e previsões da gravidade dos sintomas.

Uma equipe de cientistas analisou os dados de expressão gênica no sangue de 302 crianças de um a quatro anos com e sem diagnóstico de TEA. Eles descobriram uma rede genética crítica que é interrompida naqueles com esse distúrbio, observando que a rede genética alterada está relacionada ao desenvolvimento do cérebro fetal e também é desregulada nos modelos celulares de TEA.

As descobertas, publicadas na revista "Nature Neuroscience", sugerem que os fatores genéticos que influenciam o desenvolvimento do cérebro durante a gravidez são uma das principais causas de TEA.

"A genética dos ASDs é extremamente heterogênea – explica o co-autor principal Nathan E. Lewis, professor associado de Pediatria e Bioengenharia -. Centenas de genes foram implicados, mas os mecanismos subjacentes permanecem complexos. Esses achados identificam como os A genética do ASD desregula uma rede central que influencia o desenvolvimento do cérebro no feto e nos primeiros anos de vida e, conseqüentemente, a gravidade dos sintomas subsequentes do ASD. "

Os resultados podem formar a base para o diagnóstico precoce e a previsão da gravidade dos sintomas de TEA, escrevem os autores. Sabe-se que a intervenção precoce melhora a qualidade de vida das pessoas com TEA, melhorando sintomas, como dificuldades cognitivas e de aprendizado.

No entanto, as metodologias atuais de diagnóstico dependem fortemente da identificação clínica de sintomas comportamentais reveladores, como expressões faciais anormais, habilidades limitadas de comunicação e interações sociais inadequadas, que podem ser instáveis ​​desde tenra idade, dificultando o diagnóstico. e os resultados esperados. Atualmente, não há marcadores práticos e confiáveis ​​e objetivos de previsão.

"Há uma necessidade urgente de evidências sólidas que possam identificar o distúrbio e sua gravidade esperada em idades muito precoces, para que o tratamento possa começar cedo, permitindo um melhor resultado para cada criança", disse o co-autor principal Eric Courchesne, professor de neurociência e co-diretor. do Autism Center of Excellence da UC San Diego.

Por seu lado, o primeiro autor, Vahid H. Gazestani, salienta que os dados sobre a expressão do gene sanguíneo infantil, combinados com modelos neuronais, revelaram uma desregulação de uma rede genética comum que contém vias de sinalização importantes com funções nas células. desenvolvimento do cérebro fetal.

"Descobrimos que muitos dos genes de risco ASD conhecidos regulam essa rede principal e, portanto, suas mutações podem atrapalhar essa rede vital para o desenvolvimento", acrescenta.

Os cientistas descobriram que, quanto pior a desregulamentação da rede, mais graves os sintomas experimentados posteriormente pelas crianças afetadas. Embora os autores alertem que os resultados devem ser replicados em estudos maiores, eles garantem que os dados sejam consistentes com estudos anteriores conduzidos pelos laboratórios Courchesne e Lewis e outros grupos, que demonstraram o poder diagnóstico e prognóstico da expressão de genes no sangue para o ASD.

"Cada vez mais, as evidências indicam que o TEA é um distúrbio progressivo que, nos estágios pré-natal e pós-natal iniciais, envolve uma cascata de alterações moleculares e celulares, como as resultantes da desregulação das vias e redes de sinalização". Courchesne aponta.

"Nossas evidências sugerem que sinais anormais de genes de risco conhecidos de ASD podem ser canalizados através dessa importante rede de genes – acrescenta Gazestani – e que, por sua vez, envia sinais que alteram a formação do cérebro fetal e pós-natal e padrões de fiação ".

Os pesquisadores esperam criar uma estrutura na qual médicos e outros profissionais de saúde possam diagnosticar, classificar e estratificar sistematicamente pacientes com TEA em idades muito mais precoces, com base em marcadores genéticos ou moleculares, o que acelera o tratamento. [19659003] "O estudo mostra que, através da análise da expressão gênica de amostras de sangue comuns, é possível estudar aspectos das origens moleculares fetais do TEA, descobrir o impacto funcional de centenas de genes de risco que foram descobertos ao longo do tempo. anos e desenvolver testes de diagnóstico clínico e prognóstico de gravidade ", conclui Lewis.

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