MADRID, 23 de setembro (EUROPA PRESS) –

Mais de 50% dos casos de síndrome hemolítica urêmica atípica (SHUa) ocorrem antes dos 15 anos de idade e 66% dos pacientes são mulheres, de acordo com o observatório ASHUA, o maior estudo realizado sobre esta doença rara e com risco de vida no mundo que afeta cerca de 600 pessoas na Espanha.

O estudo foi preparado com entrevistas com 175 pacientes, médicos e familiares da Espanha e da América Latina, anunciado pela Associação da Síndrome Hemolítica Urêmica Atípica por ocasião do Dia Internacional da SHUa, comemorado nesta terça-feira, 24 de setembro. ] O fato de a maioria ser mulher é uma circunstância dada pela gravidez, parto ou uso de contraceptivos orais, o que pode desencadear a estreia da SHUa. Esses fatores somam outros fatores, entre os quais a bactéria E. Coli, que foi considerada um gatilho em 13,7% dos casos, se destaca.

Além disso, o segundo grupo populacional mais afetado, depois das crianças, são pessoas entre 26 e 50 anos, com 28,3%. Por outro lado, o relatório também reflete que 2,3% dos casos analisados ​​resultaram na morte do paciente, um número inferior a 10% no início da década.

No entanto, apesar da redução nos casos, a SHUa continua sendo uma doença com risco de vida, que pode ser combatida com diagnóstico rápido e tratamento eficaz, explica o presidente da ASHUA, Francisco Monfort, que lembra que "hoje , nefrologistas especialistas podem diagnosticar corretamente o paciente em 24 horas e existem protocolos que o confirmam. "

"Quanto mais o tempo passa sem tratamento efetivo, maior o risco de danos irreparáveis ​​aos órgãos e até a perda do paciente", acrescenta. Apesar da possibilidade de diagnóstico rápido, ainda hoje 25% dos casos levam de um mês a três meses para serem diagnosticados.

O observatório confirma que a doença renal crônica, com 47,4% dos pacientes, é a sequela mais comum entre os pacientes com SHUa e que 42,1% precisam de diálise. As condições de vida dos pacientes melhoraram nos últimos anos, desde que a Agência Europeia de Medicamentos autorizou o eculizumab, "um medicamento altamente eficaz, praticamente sem efeitos colaterais, devido à sua rápida ação e capacidade de interromper a hemólise, o que melhora e recuperar a função renal em pacientes que foram diagnosticados com precisão e no menor tempo possível ", explica o presidente da ASHUA.

O estudo também revela que a doença afeta negativamente o estilo de vida dos pacientes em mais de 50% dos casos. Assim, mais de 20% dos entrevistados perderam a escolaridade, mais de 17% tiveram que deixar o emprego e mais de 20% se distanciaram da família, dos parceiros ou de suas relações sociais.

COMPONENTE GENÉTICO CLARO

O SHUa possui um componente genético claro que é ativado por várias causas, e é por isso que, a partir da associação, é considerado necessário realizar estudos genéticos para familiares para confirmar sua predisposição de sofrer a doença e perder menos. tempo no momento do diagnóstico ", explica Francsico Monfort, presidente da ASHUA, uma vez que" é possível que esse erro genético seja compartilhado por outras pessoas da família ".

A doença estréia porque uma deficiência genética em uma ou várias genes, juntamente com fatores ambientais, causam ativação descontrolada do sistema imunológico, causando microtrombos que afetam o órgãos internos, como rim ou fígado, e que podem levar principalmente a danos neurológicos e renais permanentes se não forem tratados a tempo.

De acordo com os resultados do observatório, em 46,5% dos casos, ainda não é Ele não fez nenhum estudo genético dos parentes; portanto, "queremos que os profissionais de saúde realizem os estudos genéticos dos familiares dos pacientes SHUa, somente assim serão evitadas maiores perdas", alerta.

Nesse sentido, o representante da ASHUA considera "o desenvolvimento de pesquisas no campo da SHUa como um eixo fundamental para melhor entender a doença e expandir o conhecimento no campo da genética, uma vez que apenas 50% dos defeitos genéticos que a causam são conhecidos. a estréia desta doença ".

Na mesma opinião é a nefrologista do Hospital Universitário Doutor Peset, Ana Avila, que afirma que" investe em ciência e pesquisa É essencial promover o conhecimento de doenças como a SHUa e seu tratamento ".

A esse respeito, o médico explica que" no caso da pesquisa, a maior parte do progresso realizado na SHUa foi realizada. graças à pesquisa básica e em termos de pesquisa clínica, por se tratar de uma doença ultra-rara, é necessário combinar a experiência de muitos profissionais para aumentar o conhecimento sobre ela, o que torna fundamental o apoio em ambos os campos ".

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