A síndrome de Marfan é um distúrbio genético que causa anormalidades graves no tecido conjuntivo. É uma doença grave, que geralmente causa problemas nos ossos, olhos, coração e vasos sanguíneos. Estima-se que ela afeta uma em cada 5.000 pessoas no mundo.

Essa síndrome afeta homens e mulheres igualmente, de todos os grupos raciais e étnicos. Às vezes, é herdado de um dos pais, mas entre 20 e 50 casos por 100 é devido a uma mutação genética espontânea. Nesses casos, não há histórico familiar.

Graças ao diagnóstico e tratamento precoce, a mortalidade por síndrome de Marfan diminuiu consideravelmente nos últimos 20 anos. A expectativa de vida das pessoas afetadas por esta doença aumentou de 45 para 72 anos . Há cada vez menos casos em que há mortalidade precoce.

O que é a síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan tem sérias conseqüências nos níveis ósseo, cardíaco e circulatório. [19659007] A síndrome de Marfan é um distúrbio de origem genética, que causa problemas no tecido conjuntivo ou conjuntivo. O referido tecido é constituído por proteínas. Sua principal função é fornecer suporte aos ossos, vasos sanguíneos, pele e outros órgãos.

Isso significa que o tecido conjuntivo atua como uma espécie de "cola" entre as células. Isso permite que você modele os músculos, órgãos etc. Da mesma forma, o tecido conjuntivo desempenha um papel importante no crescimento e desenvolvimento, durante a gravidez e após o nascimento.

Por outro lado, esse tecido desempenha um papel importante no amortecimento da juntas Na síndrome de Marfan, todas essas funções são alteradas. Em geral, as áreas mais afetadas são o esqueleto, o coração, os olhos e os vasos sanguíneos .

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Causas

A causa da síndrome de Marfan é uma alteração genética que ocorre no cromossomo 15. Essa anomalia leva a dificuldades na fabricação de uma proteína chamada fibrilina. É uma parte essencial do tecido conjuntivo, portanto isso é alterado.

Geralmente, essa anomalia é transmitida dos pais para os filhos. No entanto, em 25% dos casos, nenhum dos pais é afetado por esse problema. O que acontece nesses casos é que há uma mutação espontânea que leva a esse problema.

O gene defeituoso também afeta o crescimento anormal de ossos longos no corpo. Geralmente, tudo junto afeta as seguintes partes do corpo: tecido pulmonar, artéria aórtica, olhos, pele e tecido que reveste a medula espinhal.

Sintomas

 Imagem 3D dos vasos sanguíneos.
Pacientes com síndrome de Marfan têm problemas nos vasos sanguíneos. De fato, problemas no sistema circulatório são um dos principais gatilhos da mortalidade.

As manifestações da síndrome de Marfan são variáveis. Mesmo, duas pessoas afetadas da mesma família podem ter sintomas diferentes e diferentes níveis de gravidade. No entanto, é usual que ocorram as seguintes alterações:

  • No esqueleto . Geralmente, são pessoas muito altas e magras, com membros mais longos que o habitual e maior mobilidade nas articulações do que a média. Os dedos são bastante longos e finos, semelhantes a uma aranha.
  • O rosto é longo e angular. Eles geralmente têm uma mandíbula pequena, olhos fundos e um palato alto e arqueado. Eles geralmente têm dentes empilhados. Há depressão frequente no esterno, desvios da coluna vertebral e problemas semelhantes.
  • No coração e vasos sanguíneos . Às vezes, há dilatação da aorta e outros problemas nas válvulas cardíacas, como prolapso da válvula mitral ou insuficiência aórtica. Problemas no sistema circulatório são as principais causas de mortalidade nesses casos.
  • Nos olhos . Não é incomum para problemas oculares graves, como catarata, miopia, deslocamento de lente e descolamento de retina.
  • Outros . Eles incluem pulmão ou pneumotórax em colapso, estrias nos ombros e nádegas, hérnias inguinais e outros.

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Diagnóstico

Não há teste específico para diagnosticar Síndrome de Marfan. A isto se acrescenta o fato de que entre 40 e 60% das pessoas afetadas não apresentam sintomas. Os médicos geralmente diagnosticam o problema a partir dos seguintes métodos, tomados em conjunto:

  • Verificação do histórico familiar.
  • Análise do histórico médico.
  • Exame físico.
  • Exames cardíacos.
  • Exames dos olhos

Os membros longos, bem como a luxação das lentes e a dilatação da aorta no paciente ou em alguém da família, são altamente sugestivos da síndrome de Marfan. Outros sintomas como aneurisma, defeitos visuais e problemas nas válvulas cardíacas também sugerem a presença dessa doença.

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