A anemia de Fanconi é uma doença hereditária, isto é, é transmitida de pais para filhos. Afeta principalmente a medula óssea e resulta em uma diminuição acentuada na produção de todas as modalidades de células sanguíneas. Às vezes, é confundida com a síndrome de Fanconi, mas elas não são as mesmas.

A anemia de Fanconi afeta principalmente crianças. Em 80% dos casos, essa alteração é descoberta entre 4 e 14 anos e com idade média de 7 anos . No entanto, em todos os casos, foi descoberto em pessoas entre 0 e 35 anos.

Em média, entre uma e cinco crianças, para cada milhão de nascimentos, têm anemia de Fanconi. Da mesma forma, uma em cada 300 pessoas é portadora do mal. Existem algumas populações onde a prevalência é maior. Até o momento, na literatura médica foram descritos cerca de 2.000 casos desta doença.

O que é anemia de Fanconi?

A anemia de Fanconi é um distúrbio hereditário cuja principal característica é a incapacidade de produzir uma quantidade adequada de novas células sanguíneas.

A anemia de Fanconi é um distúrbio hereditário, grave e raro, que causa insuficiência da medula óssea. Devido a esta doença, a medula não pode produzir novas células sanguíneas em uma quantidade suficiente para o organismo funcionar adequadamente.

Esse distúrbio afeta a capacidade da medula em produzir as três tipos de glóbulos: glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas . Os primeiros carregam oxigênio; a segunda luta contra infecções; e o terceiro contribui para o processo de coagulação sanguínea.

Em alguns casos, a anemia de Fanconi também causa a ocorrência de células sanguíneas anormais, o que leva ao desenvolvimento de doenças graves como a leucemia . Embora essa doença seja um distúrbio hematológico, ou seja, associado ao sangue, também pode afetar diferentes órgãos e sistemas.

As crianças que têm esse mau nascimento têm um risco maior de desenvolver vários tipos de câncer bem como outras condições graves de saúde.

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Causas e tipos de anemia de Fanconi

Esse distúrbio ocorre devido à mutação de alguns genes que precisam ser ingeridos. fazer com reparo de DNA e estabilidade genômica. Para herdar esta doença é necessário que ambos os pais sejam portadores do gene anormal.

Até agora, 13 genes foram identificados com mutações que causam anemia de Fanconi. Estes, por sua vez, estão relacionados a 8 proteínas dependentes deles. T Isso dá origem a diferentes subtipos desse distúrbio, cada um com características e cursos diferentes.

Por exemplo, no subtipo FANC C O início dos sintomas é mais precoce e a taxa de sobrevida é menor . No subtipo FANC G há uma maior probabilidade de desenvolver leucemia ou tumores sólidos. Nos subtipos FANC D1, FANC J e FANC N o risco de câncer de mama aumenta.

Sintomas e diagnóstico

 Diagnóstico de anemia de Fanconi [19659019] O diagnóstico de anemia de Fanconi pode envolver hemograma completo, biópsia da medula óssea e outros testes. </figcaption/>
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<p> O principal sintoma desse tipo de anemia é a insuficiência espinhal. Há um déficit de células vermelhas, brancas e plaquetárias. No entanto, <strong> em até 40% dos pacientes, apenas o déficit plaquetário é detectado, </strong>uma condição chamada trombocitopenia. </p>
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