A doença de Andrade ou Polineuropatia Familial Amiloidótica Tipo I (também chamada "Português") é um distúrbio degenerativo ou progressivo. Como regra geral, afeta principalmente o sistema nervoso periférico e danos nesta área também afeta outras partes do corpo do paciente.

O sistema nervoso periférico ou SNP é formado por nervos e neurônios localizados fora do sistema nervoso central ou SNC (formado pelo encéfalo e medula espinhal). Além disso, os nervos são divididos de acordo com suas propriedades em:

  • nervos sensoriais. Eles conectam os receptores (que são também terminações nervosas com o Sistema Nervoso Central ou o SNC). Dessa forma, uma resposta apropriada pode ser processada para o estímulo recebido.
  • Nervos motores. Da mesma forma, esse tipo de fibras cuida de transmita a resposta processada do SNC aos efetores, para que os músculos ou glândulas correspondentes executem a resposta processada.
  • Nervos mistos. Neste caso, eles atuam como nervos motores e sensoriais ao mesmo tempo. Sintomas mais freqüentes da doença de Andrade Como regra geral, os pacientes desenvolvem uma série de sinais que podem estar associados a essa doença. Eles geralmente começam com as extremidades inferiores e ascendem progressivamente até afetarem tudo. Por exemplo, entre os sintomas mais comuns podemos destacar:
    • Formigamento ou dormência. perda anormal de transpiração e frio generalizado
    • Fraqueza ou perda de força em áreas alteradas
    • Punções ou desconfortos graves que podem ocorrer juntamente com cãibras.
    • Alterações no trânsito intestinal regular. É frequentemente associada a uma constipação inicial que leva ao desenvolvimento de diarréia crônica. Além disso, a absorção de nutrientes é difícil e escassa.
    • Náuseas e vômitos.
    • Dificuldade em engolir e regurgitação freqüente.
    • Fadiga, fraqueza ou fadiga geral. Também é possível que os pacientes tenham uma sensação de tontura e até mesmo episódios com síncopes
    • Disfunção erétil em homens.
    • No caso do coração, os depósitos amilóides causam uma alteração na freqüência cardíaca usual. Desta forma, o paciente começa a mostrar sinais de arritmia.
    • Inapetência. É um termo médico que se refere à perda de apetite. Portanto, uma perda de peso (não planejada) ocorre em um período reduzido de tempo. Além disso, os sujeitos sentem-se pesados ​​após a refeição e ficam cheios depois de terem comido uma pequena quantidade de comida.
    • Problemas no funcionamento do pâncreas. Normalmente este órgão participa na digestão de certas biomoléculas. Também é responsável por regular o nível de açúcar no sangue. Para a última tarefa, é capaz de sintetizar hormônios como a insulina ou o glucagon.
    • Desenvolvimento de anemia (vários subtipos podem aparecer dentro deste distúrbio.)
    • Retenção de líquidos e as conseqüências dessa alteração. ] Formação de edema (acúmulo de líquidos) em várias áreas do corpo
    • Comprometimento renal ou redução da atividade dos rins.
    • Em relação aos olhos, o acúmulo anormal de substância faz com que o paciente sofra certos problemas. Por exemplo, glaucoma, ceratoconjuntivite seca ou outras alterações nos vasos do olho.

    Por outro lado, a gravidade dos sintomas piora à medida que a doença progride . Finalmente, os pacientes morrem devido a um conjunto de falhas gerais dos órgãos. Segundo as estatísticas, a expectativa de vida é geralmente cerca de 10 anos, aproximadamente

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    Quais são as causas da doença de Andrade?

    Andrade é genética, isto é, transmitida de pais para filhos em cada geração de maneira dominante. Como regra geral, até mesmo portadores desenvolvem a patologia em algum momento de suas vidas. No entanto, é possível que os descendentes estejam limitados a ser portadores sem realmente sofrer da doença.

    Assim, uma mutação ou defeito genético ocorre no cromossomo 18 que consiste em uma mudança de aminoácido valina. para aminoácido metionina. Além disso, está localizado na posição 30 do total de 127 aminoácidos que compõem essa proteína. Atualmente, especialistas chamam o composto resultante de transtirretina metionina 30 ou TTR Met 30.

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    Mais tarde, o fígado sintetiza essa proteína que causa o acúmulo de uma substância chamada amilóide. Gradualmente, esses depósitos são formados em todo o corpo do paciente.

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