A fibrose cística é a doença genética comum mais séria. Afeta principalmente o sistema digestivo e o sistema respiratório e é devido a um gene alterado, ou seja, mutado, chamado cfTR, ou regulador transmembranar da fibrose cística. Isso produz um muco excessivamente denso que fecha os brônquios e leva a infecções respiratórias repetidas, obstrui o pâncreas e impede que as enzimas pancreáticas cheguem ao intestino. Como resultado, os alimentos não podem ser digeridos ou assimilados.

Características e sintomas da fibrose cística

Embora o grau de envolvimento possa diferir de pessoa para pessoa a persistência de infecção e inflamação Pulmonar, que causa deterioração progressiva do tecido pulmonar, é a principal causa de morbidade nos pacientes afetados.

As principais manifestações são:

  • Dificuldade na digestão de gorduras e proteínas.
  • Escassez de vitaminas lipossolúveis.
  • 19659006] Deterioração progressiva da função pulmonar.

Esta doença também é reconhecida como a "doença invisível", uma vez que não prejudica as habilidades intelectuais e não se manifesta na aparência física ou no nascimento ou no nascimento. mais tarde na vida.

O mau funcionamento ou ausência da proteína cfTR afeta todas as glândulas mucosas e gera uma falta de cloro e água nas secreções. Secreções pegajosas e com pouca água tendem a estagnar e os órgãos ficam entupidos . Principalmente os brônquios, o intestino e o pâncreas. Na árvore brônquica, é desencadeado um círculo vicioso de infecção-inflamação que leva à desconstrução do tecido pulmonar.

Algumas conseqüências desejadas da poda

A fibrose cística afeta muitos órgãos e pode produzir:

  • Assobiar e chiado.
  • Tosse persistente.
  • Diarréia crônica e, em alguns casos, obstrução intestinal ao nascimento. As obstruções intestinais geralmente são repetidas na adolescência e na idade adulta.
  • Baixo ganho de peso e altura.
  • Suor salgado

Causas e tratamentos para fibrose cística

A doença ocorre quando uma criança herda duas cópias alteradas e alteradas do gene cfTR, uma de cada pai. Os pais que possuem apenas uma cópia alterada do gene cfTR ou apresentam sintomas da doença são conhecidos como portadores saudáveis ​​do gene da fibrose cística. No entanto, eles podem transmitir o gene defeituoso para seus filhos, bem como transmitir outras características particulares, como a cor dos olhos ou do cabelo.

A presença de portadores saudáveis ​​de mutações do gene cfTR é de aproximadamente 1 em cada 25 pessoas . Se dois pais saudáveis, ou seja, ambos portadores de uma mutação têm um filho, há 1 probabilidade entre 4 de que a criança nasceu com a doença.

A terapia dessa doença em particular teve Um desenvolvimento notável nos últimos tempos. Existem, juntamente com a terapia dos sintomas, algumas terapias que curam o defeito básico em algumas formas genéticas da doença. Atualmente, investigamos em profundidade para que todas as mutações genéticas sejam tratáveis.

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