Hemofilia é uma doença hereditária que consiste em sangue não coagulando corretamente . Desse modo, uma pequena ferida para um hemofílico pode ser um problema, embora para a maioria seja insignificante.

Quando falamos de hemofilia, falamos de uma doença ligada ao cromossomo X, isto é, ao sexo. A hemofilia é considerada uma doença rara, uma vez que afeta apenas uma pequena porcentagem da população: 1 em cada 6.000 recém-nascidos no caso da hemofilia A e 1 em 30.000 no caso da hemofilia B. [19659003] Causas

As causas desta doença são encontradas em uma alteração produzida nos genes F8 ou FP responsável pela produção dos fatores VIII e IX da coagulação. Em outras palavras, a hemofilia é um distúrbio causado pela deficiência de um desses fatores no sistema de coagulação.

O sistema de coagulação funciona graças à cascata de coagulação . É o processo pelo qual os fatores de coagulação ativam os mecanismos de coagulação. Cada fator nessa cascata, 12 no total, ativa o próximo. Portanto, quando um desses fatores falha, todo o processo falha

Tipos de hemofilia

Dois tipos de hemofilia podem ser distinguidos : hemofilia A e hemofilia B . Ambos os tipos apresentam os mesmos sintomas, mas são distinguidos pelo fator incorreto na cascata de coagulação

  • Hemofilia A : neste tipo de hemofilia, o fator VIII é onde o defeito está localizado. Este tipo é o mais freqüente, ocorrendo em 85% dos casos de hemofilia.
  • Hemofilia B : neste caso, o defeito é encontrado no fator IX.

Sintomas

O principal sintoma de hemofilia é a aparência de hemorragias externas e internas que podem ser provocadas ou espontâneas. Em relação a estas hemorragias, outras manifestações clínicas comuns aparecerão na maioria dos pacientes.

É importante ter em mente que um acidente que para uma pessoa normal não seria um problema, pois um hemofílico seria um perigo para a saúde. Portanto, antes do aparecimento de hematomas ou qualquer corte, é importante tratá-los imediatamente e tomar as medidas necessárias. Os sintomas desse distúrbio é o aparecimento de hemartrose uma hemorragia intra-articular que ocorre principalmente em articulações de eixo único, como joelho, tornozelo e cotovelo.

Quando sangra eles produzem repetidamente, as articulações se deterioram produzindo uma deformidade e atrofia muscular conhecida como artropatia hemofílica. Além disso, essas hemorragias são acompanhadas por sintomas que podemos dividir em três estágios diferentes:

  • Inicialmente, formigamento nas articulações e febre naquela parte do corpo ocorre.
  • Posteriormente, ] o formigamento é dor, a febre é mantida e a inflamação ocorre devido ao acúmulo de sangue na articulação óssea.

  • Finalmente, a articulação afetada se tornará dura e passará Perder a estabilidade, especialmente quando o músculo circundante enfraquece devido à inflamação contínua. Neste ponto, ocorrerá dor crônica

Outros sintomas

Além das articulações, outras partes do corpo são afetadas :

  • Cérebro
  • Olhos
  • Garganta [19659023] Rins
  • Aparelho Genital
  • Sistema Digestivo

Uma hemorragia nos rins ou no sistema digestivo se manifestará com a presença de sangue na urina (hematúria) e nas fezes.

Diagnóstico

O diagnóstico desta doença se concentrará em determinar o tipo de hemofilia e seu nível de severidade . Para fazer isso, o médico deve realizar:

  • A verificar o histórico médico do paciente . Se se sabe que a mãe é portadora, pode-se fazer um diagnóstico pré-natal analisando o fluido pré-natal (amniocentese).
  • Um exame de sangue . Nesta análise, os níveis de fatores de coagulação e sua atividade serão medidos. Estes testes irão verificar se o sangue coagula corretamente.

Existem técnicas diagnósticas diferentes que especialistas podem usar para especificar o diagnóstico de hemofilia:

  • Teste de tempo de protombina e teste do tempo de tromboplastina parcial ativada: ambos medem o tempo necessário para o sangue coagular.
  • Teste de fibrinogênio: este teste permite conhecer a capacidade do afetado de formar coágulos sanguíneos.

] Tratamento

Como é uma doença genética, não há tratamento que possa curar a hemofilia . No entanto, a tendência hemorrágica da pessoa afetada pode ser reduzida

O tratamento da hemofilia consiste de uma contribuição deficiente do fator de coagulação . Para conseguir essa contribuição, transfusões completas ou injeções intravenosas são realizadas. Juntamente com a contribuição de plasma fresco congelado ou concentrados de fatores do plasma. Além disso, transfusões de concentrados de fator recombinante podem ser realizadas.

Por outro lado, a fisioterapia pode ser usada como uma medida preventiva . Ao recomendar exercícios apropriados, o paciente pode ser mantido em uma forma física apropriada. Desta forma, lesões musculoesqueléticas serão prevenidas.

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