A síndrome de Zellweger é uma doença que afeta funções como tônus ​​muscular ou percepção visual e auditiva. Além disso, afeta os tecidos de ossos ou órgãos como o coração e o fígado

. A síndrome de Zellweger foi descrita em 1964. Sua origem tem sido relacionada à presença de mutações em certos genes. Essas mutações são transmitidas por herança autossômica recessiva, ou seja, tanto o pai quanto a mãe devem ter as mutações em seu material genético.

Crianças diagnosticadas com síndrome de Zellweger tendem a morrer antes terminar o primeiro ano de vida . No entanto, muitos deles morrem antes de 6 meses

Isso ocorre como conseqüência de alterações no fígado nos sistemas respiratório e gastrointestinal. No entanto, pessoas com variantes leves podem viver até a idade adulta

Transtornos do espectro da síndrome de Zellweger

A síndrome de Zellweger tem uma causa genética semelhante à da outras condições relacionadas aos peroxissomos.

A síndrome de Zellweger faz parte de um conjunto de doenças que têm a mesma causa genética. Esta causa são distúrbios da biogênese peroxissômica, também chamados de transtornos do espectro de Zellweger. Peroxissomos são organelas envolvidas no funcionamento adequado de algumas enzimas

Atualmente, sabe-se que não são alterações independentes. Vimos que esses são diferentes graus de gravidade do distúrbio de biossíntese do peroxissoma.

A síndrome clássica de Zellweger é a variante mais grave dos distúrbios de biogênese do peroxissoma . No entanto, casos de gravidade intermediária são chamados de adrenoleucodistrofia neonatal. Além disso, os mais leves são conhecidos como doença infantil Refsum.

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Principais sintomas e sinais

Na síndrome de Zellweger, alteração na biogênese do peroxissoma causa défices neurológicos . Por essa razão, há uma grande variedade de sintomas em diferentes sistemas e funções corporais.

Entre os sintomas mais freqüentes e característicos da síndrome de Zellweger encontramos os seguintes:

  • Diminuição do tônus ​​muscular. 19659016] Alterações do sistema ocular e da visão
  • Dificuldades na alimentação
  • Afetação ao desenvolvimento físico normal.
  • Presença de características faciais características como face achatada, testa alta e nariz largo.
  • Presença de outras alterações morfológicas e anormalidades na estrutura óssea.
  • Aumento do risco de desenvolver distúrbios do coração, fígado e rins.
  • Distúrbios respiratórios, como apneia.
  • Aumento do tamanho do fígado e aparência de cistos no mesmo.
  • Detecção de anormalidades no registro encefálico, convulsões.
  • Perturbação geral do funcionamento do o sistema nervoso

Causas desta doença

 Pesquisadores olhando para uma cadeia de DNA: síndrome de Zellweger
Nos últimos anos, a pesquisa tem se concentrado em encontrar a causa da síndrome de Zellweger no material genético.

A síndrome de Zellweger tem sido associada à presença de mutações em pelo menos 12 genes. Embora possa haver alterações em mais de um deles, é suficiente que exista um gene alterado.

Em cerca de 70% dos casos, a mutação está localizada no gene PEX1. A doença é transmitida, como já dissemos, através de um mecanismo de herança autossômica recessiva.

Isso significa que uma pessoa tem que herdar uma cópia mutada do gene de cada um de seus pais para apresentar a sintomas típicos da síndrome de Zellweger. Quando ambos os pais carregam o gene mutante, há um risco de 25% de desenvolver a doença. Estes genes estão relacionados com a síntese e funcionamento dos peroxissomas

Os peroxissomas fazem parte das estruturas celulares de órgãos como o fígado . Este órgão desempenha funções muito importantes como:

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Tratamento e tratamento da síndrome de Zellweger

 Enfermeira aplicando um cateter nasogástrico a uma senhora
Devido a dificuldades de alimentação, pacientes com síndrome de Zellweger necessitam de cateterismo.

Atualmente, não há tratamento conhecido que resolva as alterações profundas que causam a síndrome. de Zellweger. Portanto, o tratamento desta doença é sintomático.

Os problemas de se alimentar corretamente são um sintoma relevante. Este problema implica um risco de desnutrição devido à dificuldade em engolir os alimentos . Nesses casos, pode ser necessário aplicar um tubo de alimentação para minimizar a interferência no desenvolvimento da criança.

O tratamento da síndrome de Zellweger é realizado por meio de equipes multidisciplinares. Em equipamentos, profissionais de pediatria, neurologia, ortopedia, oftalmologia e cirurgia podem ser incluídos

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