MADRID, 5 de setembro (EUROPA PRESS) –

Pesquisadores da Fundação Cardeza de Pesquisa Genética da Universidade Thomas Jefferson, nos EUA, descobriram duas pequenas variações genéricas que podem modular o comportamento das plaquetas, e o que pode, portanto, afetar o risco de desenvolver doenças cardiovasculares.

Fumar e ingerir uma dieta pobre são os maiores riscos no desenvolvimento de doenças cardiovasculares. No entanto, existem pessoas que são mais suscetíveis a doenças cardíacas devido a pequenas variantes genéticas. Não está claro se essas variantes têm consequências práticas, como a alteração de um gene ou manifestações através de proteínas.

Normalmente, quando as plaquetas são ativadas, elas se ligam e contribuem para a coagulação. Nesse sentido, se uma doença cardíaca também acumular gordura, colesterol e outras substâncias prejudiciais nas paredes das artérias, ela contribui para o desenvolvimento de doenças como a aterosclerose. "O número de plaquetas e seu volume são regulados pela expressão de certos genes", diz o pesquisador Leonard Edelstein, professor associado e principal autor do estudo. O gene CD36 é um desses genes que regula os níveis de plaquetas e sua ativação.

Neste estudo, publicado na 'PLOS Genetics', os pesquisadores procuraram pequenas alterações no código genético do CD36. A revisão dos dados identificou 81 alterações no genoma, duas das quais eram essas variantes funcionais, o que significa que elas afetaram a expressão do gene CD36.

Quando eles modificaram geneticamente para apagar essas variações nas células, houve uma superexpressão do CD36. Os pesquisadores agora estão tentando identificar qual proteína é e o mecanismo pelo qual ela pode regular a expressão de CD36.

O estudo fornece um paradigma para testar a influência de variações genéticas e sua relação com doenças cardíacas. "Estamos aumentando o estudo para uma escala de 3.500 variações genéticas, das quais 150 são funcionais. Queremos investigar como essas variantes afetam o funcionamento das plaquetas", diz Edelstein.

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