MADRI, 1 de julho (EUROPA PRESS) –

Pesquisadores do Grupo de Síndromes Mielodisplásicas do Instituto de Pesquisa em Leucemia Josep Carreras e do Laboratório de Leucemia em Munique (Alemanha) produziram um mapa de mutações que podem facilitar e acelerar o diagnóstico de síndromes mielodisplásicas / neoplasias mieloproliferativas.

Síndromes mielodisplásicas / neoplasias mieloproliferativas (SDM / NMP) são um grupo de malignidades raras que compartilham características de SDMs e MPNs, incluindo uma variedade de doenças, dependendo da sua Características como leucemia mielomonocítica crônica (CMLM), leucemia mielóide crônica atípica (CAML), sideroblasto de anel e trombocitose SMD / NMP (SMD / NMP-RS-T) e SMD / NMP não classificável (SMD / NMP)

Laura Palomo e a equipe do Grupo SMD liderada por Francesc Solé, do Instituto de Pesquisa em Leucemia Josep Carreras, em um estudo liderado por Tors dez Haferlach e sua equipe no Laboratório de Leucemia de Munique (MLL) publicaram recentemente um estudo na revista 'Blood' que revela o mapa molecular dessas doenças em termos da combinação de genes exclusivamente mutantes em cada uma dessas neoplasias raras , fornecendo as ferramentas necessárias para um diagnóstico mais rápido e preciso de pacientes com SMD / NMP.

"De acordo com estudos anteriores, mais de 90% dos SMD / NMP apresentam mutações em um grupo específico de genes, mas nenhum deles é específico para SMD / NMP. Em nosso estudo, realizado com dados em todo o genoma de 367 pacientes com SMD / NMP, identificamos combinações de genes que ajudam a diferenciar essas entidades e que têm valor prognóstico. Esses resultados podem ser traduzidos para a prática médica, auxiliando no diagnóstico e prognóstico dessas doenças e fornecendo novos insights sobre a hierarquia de mutações que caracterizam SMD / NMP ", explicam os autores.

Os pesquisadores descobriram combinações recorrentes de mutações. até certo ponto, exclusivos de LMMC, LMCa e SMD / NMP-RS-T, enquanto SMD / NMP-U mostra características heterogêneas que se sobrepõem às de outros SMD / NMP, mas que podem ser classificadas de acordo com seu perfil molecular. "É imperativo incluir técnicas de seqüenciamento de DNA direcionadas em laboratórios de hematologia clínica para melhorar o diagnóstico e a estratificação de risco dessas neoplasias hematológicas".

Os pesquisadores observam que, devido às características sobrepostas entre SMD e NMP , o diagnóstico diferencial continua sendo um desafio. Para os hematologistas, diagnosticar essas doenças é um "processo longo de testes e técnicas, análises, avaliação de previsão e tomada de decisão ". "Em última análise, a falta de um diagnóstico mais preciso e rápido para decidir o melhor tratamento e melhorar o bom prognóstico prolonga a dor do paciente", insistem eles.

Este projeto faz parte de um esforço internacional do Projeto 5000 da MLL. Genomas. Este projeto inclui o seqüenciamento completo do genoma e do transcriptoma de 5000 pacientes com neoplasias hematológicas e foi financiado pelo Torsten Haferlach Leukämie Diagnostikstiftung.

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