A síndrome de Wolf-Hirschhorn é um distúrbio do desenvolvimento caracterizado por um atraso no crescimento antes e depois do nascimento, o que gera algumas características craniofaciais típicas. Pessoas com transtorno de Wolf-Hirschhorn também apresentam diferentes graus de atraso no desenvolvimento psicomotor e intelectual. É considerada uma patologia rara (com prevalência aproximada de 1: 50.000 nascimentos) que afeta principalmente o sexo feminino (2: 1). A seguir, falaremos com mais detalhes sobre o transtorno de Wolf-Hirschhorn e suas principais manifestações clínicas.

Como o transtorno de Wolf-Hirschhorn se desenvolve?

É uma cromossomopatia que leva a uma síndrome polimalformativo . Cromossomopatias são alterações na estrutura ou número de genes que compõem os cromossomos. No caso específico do transtorno de Wolf-Hirschhorn, uma microdeleção é identificada na região distal do braço curto do cromossomo 4. Em termos simples, isso significa que há uma perda de material genético nesta região do cromossomo 4. Portanto, é Também conhecida como síndrome 4p ou monossomia 4p.

Como consequência dessa alteração cromossômica, diferentes manifestações clínicas permanentes e esporádicas ocorrem, a intensidade das quais pode variar de acordo com cada indivíduo.

Manifestações básicas da síndrome de Wolf -Hirschhorn

Algumas manifestações são consideradas nucleares neste transtorno sendo apontadas por especialistas como critérios básicos para seu diagnóstico. São eles:

  • Traços faciais típicos ou fenótipo característico (em 'capacete grego').
  • Retardo de crescimento intrauterino (pré-natal), que geralmente continua nos estágios de desenvolvimento pós-natal.
  • Déficits cognitivos e atraso no desenvolvimento psicomotora (pode apresentar-se em diferentes graus, mas raramente é leve).
  • Anormalidades de EEG ou epilepsia.

Condições associadas ou associadas ao transtorno de Wolf-Hirschhorn

Não No entanto, também existem outras condições que estão frequentemente associadas ao distúrbio de Wolf-Hirschhorn . Os principais são:

  • Anormalidades oftalmológicas, auditivas e dentais.
  • Doença cardíaca congênita (principalmente defeito do septo atrial).
  • Alterações no desenvolvimento do trato urinário e genitália.
  • Alta incidência de otite infecções da mídia e do trato respiratório recorrente.
  • Hipotonia (tônus ​​muscular diminuído)

Existe um tratamento para o transtorno de Wolf-Hirschhorn?

Como não é uma doença, mas um síndrome, o tratamento médico é sintomático. Ou seja, ele se concentra em combater ou mitigar, tanto quanto possível, os sintomas das condições e manifestações clínicas associadas ao transtorno de Wolf-Hirschhorn para melhorar a qualidade de vida do paciente.

As convulsões costumam receber um tratamento semelhante a casos de epilepsia recorrendo oportunamente ao uso de medicamentos antiepilépticos (principalmente ácido valpróico ou valproato, com ou sem etossuximida).

Também é possível (e recomendado) realizar programas de reabilitação, principalmente focada no retardo psicomotor . Bem como terapias alimentares específicas para cada indivíduo, de acordo com suas necessidades particulares.

Comentarios

comentarios