A displasia óssea primária é uma doença infreqüente que consiste em uma alteração no desenvolvimento de certos tipos de tecidos de origem genética. Ela afeta principalmente o tecido ósseo e cartilaginoso, embora com diferentes graus e intensidades. Outros órgãos também podem ser afetados.

Deve ser entendido que é uma doença no desenvolvimento do esqueleto, devido a uma alteração intrínseca na formação e modelagem do osso. Assim todos os ossos do esqueleto serão afetados, como mencionado acima, com intensidade diferente.

Existem mais de 200 tipos de displasias. Os mais frequentes são aqueles que produzem nanismo. Estes são um dos grupos mais importantes de doenças que, em diferentes faixas etárias, exigem profissionais pediátricos especializados.

A displasia óssea primária se manifesta durante a infância e adolescência e, geralmente, interrompe sua progressão após a puberdade. O momento em que a doença se desenvolve influencia sua gravidade.

As displasias ósseas que aparecem precocemente causam um comprometimento mais grave. Estima-se que um quarto deles poderia ser letal no período neonatal precoce.

O sistema esquelético no corpo humano

O esqueleto humano pode ser definido pela compreensão de dois conceitos básicos . Estes são o funcionamento do osso como tecido e o funcionamento do osso como um órgão. O osso como tecido é entendido como uma variante tecidual altamente especializada. Composta de células muito peculiares, possui uma grande dureza devido ao depósito de uma substância mineral complexa.

É composta principalmente de cálcio, fosfato, carbonato e citrato. Além disso, está relacionado a outro tecido conjuntivo conhecido como cartilagem.

O conceito de osso como órgão começa nos estágios iniciais do desenvolvimento embrionário. Contribui para o desenvolvimento e crescimento do indivíduo após passar por diferentes mecanismos de ossificação, para se tornar tecido ósseo.

Estes dois processos são aqueles que estão alterados na displasia óssea primária. É essencial ter ambos os conceitos em mente para fazer um diagnóstico dos desvios da normalidade.

Os métodos para detectar esses desvios podem ser físicos ou químicos, mas sempre com uma base de dados que deve ser

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Displasia óssea primária como uma doença genética

A displasia óssea primária, como mencionado acima, é uma doença de origem genética. A causa da desordem óssea da íntima é, aparentemente, enzimática.

É importante notar que uma enzima é uma substância de origem biológica, ampla distribuição celular e natureza química. Sua função é acelerar uma reação química por ação catalítica.

Quando se trata de displasia, a alteração de um gene, a alteração bioquímica e a alteração do desenvolvimento ósseo são fatores dependentes de um dos fatores. outros

Como em todas as doenças com base genética, na displasia óssea há uma série de características comuns que também servem como diagnóstico. Este conjunto de características presentes no indivíduo é herdado como unidades independentes. Cada um também preserva sua natureza particular de geração para geração.

É importante mencionar uma série de fatores que influenciam o desenvolvimento de displasia óssea primária. Esses fatores são os seguintes:

  • Time. Quanto mais cedo a displasia óssea primária for, e também dependendo do tipo de gene, haverá mais ou menos manifestações.
  • Amplification. Devido ao fato de que nem todos os ossos crescem o mesmo. Uma afetação do úmero não é a mesma que a do fêmur.
  • Polaridade. Extremidades distais ou proximais do osso não crescem igualmente
  • Se relacionado a falhas físicas .
  • Se relacionado a falhas do centro de ossificação . Neste caso, por sua vez, pode ser localizado ou múltiplo. Que é múltiplo é algo muito mais freqüente.

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Diagnóstico de displasia óssea primária

Estudo radiológico é essencial para confirmar a condição óssea e tentar abordar um diagnóstico preciso. Este processo requer profissionais especializados

Atualmente, temos um estudo molecular confirmatório. São as alterações dos genes FGFR3, COL2a1 e SHOX que dão origem às displasias mais frequentes. Nos últimos anos, uma maior precisão diagnóstica foi acompanhada de maiores oportunidades terapêuticas.

Temos novas técnicas de suporte cirúrgico em casos de deformidades ósseas. Além disso, existem técnicas de alongamento menos invasivas que determinaram melhora no tamanho final do paciente, bem como na sua qualidade de vida.

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