Publicado em 28/03/2019 17:50:14 CET

MADRID, 28 de março (EUROPA PRESS) –

Uma mulher na Escócia não pode sentir quase dor devido a uma mutação em um gene anteriormente não identificado, de acordo com um trabalho de pesquisa liderado pela University College London (Reino Unido).

Ele também experimenta muito pouca ansiedade e medo, e poderia ter melhorado sua capacidade de curar feridas devido à mutação. Isso poderia ajudar a desenvolver novos tratamentos para uma variedade de doenças, de acordo com os autores em um artigo publicado no British Journal of Anesthesia.

"Esta mulher tem um genótipo particular que reduz a atividade de um gene que já é considerado um alvo possível para tratamentos de dor e ansiedade. Agora que estamos descobrindo como esse gene recém-identificado funciona, esperamos continuar progredindo em novas metas de tratamento ", explica um dos principais pesquisadores do estudo, James Cox. [19659004] Aos 65 anos, a mulher sofreu um problema no quadril, que levou a grave degeneração articular, embora ela não sentisse dor. Aos 66 anos, ela passou por uma cirurgia na mão, que geralmente é muito dolorosa, e ainda assim não demonstrou dor aos médicos após a cirurgia. Sua insensibilidade à dor foi diagnosticada pelo Dr. Devjit Srivastava, consultor em Anestesia e Medicina da Dor em um hospital público britânico.

A mulher assegurou aos investigadores que ela nunca precisou de analgésicos após a cirurgia, como procedimentos odontológicos. Por isso, ela foi encaminhada para a genética da dor na University College London e na Universidade de Oxford, que realizaram análises genéticas e encontraram duas mutações notáveis.

Uma delas era uma microdeleção em um pseudogene do qual pouca literatura científica existia. , anteriormente e que os pesquisadores já descreveram pela primeira vez sob o nome 'FAAH-OUT'. Ele também teve uma mutação no gene vizinho que controla a enzima FAAH. Outros testes realizados por colaboradores da Universidade de Calgary (Canadá) revelaram que as mulheres têm níveis elevados de neurotransmissores no sangue que normalmente são degradados pela FAAH, o que é mais uma evidência de perda de função.

O gene FAAH é bem conhecido pelos pesquisadores da dor porque está envolvido na sinalização endocanabinóide central para a sensação de dor, humor e memória. O gene agora chamado 'FAAH-OUT' foi anteriormente considerado como um gene não funcional.

Em seu estudo, camundongos que não tinham o gene FAAH tiveram menos sensação de dor, feridas curaram mais rápido, tiveram menos ansiedade e Menos tendência a entrar em pânico A mulher na Escócia experimenta traços semelhantes: ela diz que os cortes que sofreu ao longo dos anos se curaram muito rapidamente. Ele até afirma que suas queimaduras às vezes passam despercebidas até que "cheira carne queimada". Ele também alega ter sofrido lapsos de memória, como esquecer palavras e senhas, que antes estavam associados à melhor sinalização endocanabinoide.

Pesquisadores acreditam que pode haver mais pessoas com a mesma mutação, já que essa mulher não estava ciente de sua condição até que ele tenha 60 anos de idade. "Pessoas com uma insensibilidade rara à dor podem ser valiosas para a pesquisa médica, à medida que aprendemos como suas mutações genéticas afetam a maneira como elas experimentam a dor, por isso encorajamos qualquer pessoa assim a denunciá-la ao seu médico". Cox.

Agora, a equipe de pesquisa continua a trabalhar com a mulher escocesa e está realizando mais testes em amostras de células, a fim de entender melhor o novo pseudogene. "Esperamos que com o tempo nossas descobertas possam contribuir para a pesquisa clínica de dor e ansiedade pós-operatória, potencialmente dor crônica, transtorno de estresse pós-traumático (TEPT) e cicatrização de feridas, talvez com técnicas de terapia gênica". conclui o pesquisador.

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