A anemia de Fanconi é uma doença hereditária rara que afeta principalmente a medula óssea . Não deve ser confundido com a síndrome de Fanconi, que é um distúrbio renal. É diagnosticada com mais frequência em crianças entre 3 e 14 anos. Geralmente é acompanhado por problemas em outros órgãos e, às vezes, distúrbios de aprendizagem. O tratamento está relacionado aos sintomas e complicações. Os avanços no tratamento desta doença e as terapias genéticas permitem melhores taxas de sobrevivência. Então, tudo o que você precisa saber sobre o problema.

Causas e sintomas

A anemia de Fanconi também chamada FA é causada pela mutação de certos genes conhecidos com precisão. , como genes FA. Eles são genes que danificam as células. Nas células normais, o reparo do DNA é realizado sem problemas, mas em pessoas com FA, suas células não podem fazer esse trabalho.

Nas pessoas com FA, a produção dos três tipos de células sanguíneas também é reduzida. uma vez que afeta a medula óssea. A FA é uma doença genética hereditária. Existem vários tipos de FA, e para uma criança herdar a doença, ela deve receber um gene anormal de cada um de seus pais.

A incidência da doença é de um caso por 130.000 nascimentos. Embora seja uma doença do sangue, afeta muitos outros órgãos, tecidos e sistemas do organismo. Crianças com FA correm maior risco de defeitos congênitos e de desenvolver outras doenças graves.

Incidência em crianças

A maioria das crianças com FA apresenta alguns destes sintomas:

  • Anormalidades da sistema digestivo ou cardiorrespiratório.
  • Problemas ósseos.
  • Alterações na cor da pele.
  • Surdez.
  • Problemas de visão.
  • Problemas nos rins.
  • Deformidades nos braços e mãos
  • Baixa estatura.
  • Cabeça pequena.
  • Pequenos testículos.

Tratamento da anemia de Fanconi

Existem estratégias diferentes para o tratamento da doença:

  • Se as alterações nas células sanguíneas são leves a moderadas, são realizadas verificações periódicas do estado de saúde em geral e na prevenção da ocorrência de outras doenças.
  • Medicamentos com fator de crescimento.
  • Transplante de medula óssea et transplante de células-tronco.
  • Terapia hormonal.
  • Terapia celular geneticamente corrigida.
  • Cirurgia para corrigir defeitos congênitos.

O objetivo do tratamento a curto prazo é controlar doenças e sintomas a longo prazo, melhore a qualidade de vida e aumente a expectativa de vida do paciente.

Nosso conselho

Se em sua família há uma história de FA, recomendamos que você receba aconselhamento genético para entender melhor o riscos Se você é uma mulher, procure um conselho muito bem, pois, por exemplo, mulheres com FA que engravidam podem precisar de transfusões de sangue durante a gravidez. A anemia de Fanconi é uma doença rara e hereditária, mas grave.

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