a síndrome de microdeleção foi recentemente descrita e caracterizada por causar atraso no desenvolvimento, microcefalia, epilepsia, baixa estatura, dismorfismo facial e problemas comportamentais. Essa síndrome, também conhecida como síndrome de DiGeorge e, especificamente, como síndrome de exclusão do cromossomo 22q11.2, é um distúrbio causado pela falta de uma pequena parte do cromossomo 22.

Sintomas da síndrome de microdeleção [19659003] Os sinais e sintomas da síndrome de microdeleção podem variar em tipo e gravidade, dependendo do sistema do corpo afetado e da gravidade da anormalidade. Alguns desses sintomas podem ser evidentes no nascimento, mas outros não são observados até a amamentação ou a primeira infância. São eles:

  • Sopro cardíaco e pele azulada devido à má circulação sanguínea devido a um defeito no coração.
  • Infecções frequentes.
  • Queixo subdesenvolvido, orelhas com implante baixo, olhos separados e sulco estreito no lábio
  • Fenda palatina, ou problemas relacionados.
  • Retardo de crescimento.
  • Problemas gastrointestinais.
  • Problemas respiratórios.
  • Pouco tônus ​​muscular.
  • Pouco tempo de aprendizado. [19659005] Desenvolvimento atrasado da fala
  • Voz nasal.
  • Problemas comportamentais.

Complicações da síndrome da microdeleção

Todos nós temos duas cópias do cromossomo 22, uma herdada de cada Um dos nossos pais. Se uma pessoa tem síndrome de microdeleção, um segmento muito pequeno estará ausente, consistindo de cerca de 30 ou 40 genes, que ainda não foram claramente identificados.

Uma das principais complicações de a exclusão do cromossomo 22, geralmente causa defeitos cardíacos que resultam em um suprimento insuficiente de oxigênio . Pode ser devido a um orifício entre as câmaras inferiores do coração, um único vaso grande em vez de dois ou uma combinação de quatro estruturas cardíacas anormais, denominadas tetralogia de Fallot.

A síndrome também pode causar que as glândulas paratireóides são menores e secretam muito pouco hormônio da paratireóide, o que causará hipoparatireoidismo. Esse distúrbio, em particular, gera níveis muito baixos de cálcio e níveis muito altos de fósforo no sangue.

Outras condições e complicações

A disfunção do timo, outra complicação grave, causa crianças com síndrome de exclusão do cromossomo 22 uma função imune deficiente, um problema que os torna especialmente vulneráveis ​​a infecções.

A fenda palatina é outra condição frequente da síndrome de DiGeorge bem como características faciais distintas. As orelhas são pequenas e colocadas mais baixas, assim como a largura da abertura dos olhos é reduzida e a ponta do nariz é aumentada ou bulbosa.

Lembre-se desses sinais para detectar essa condição em seus filhos ou filhos. Filhos que você conhece Compartilhe e comente nas redes sociais para que todos os pais conheçam os riscos da síndrome da microdeleção.

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